الذين يعيشون مع مرض غوشيه | happilyeverafter-weddings.com

الذين يعيشون مع مرض غوشيه

كمرض وراثي جسمي متنحي موروث ، يؤثر مرض غوشيه على عملية الأيض حيث لا يمكن تقسيم نوع من الدهون (أو الدهون) يسمى غلوكوسيريبروسيد بشكل صحيح. عادة ، ينتج جسم الإنسان إنزيم يدعى glucocerebrosidase الذي ينكسر ويعيد تدوير الجلوكوسيريبروسيد ، وهو جزء من غشاء الخلية. النتائج هي تراكم الدهون في الطحال ونخاع العظم والكبد والجهاز العصبي ، ويتداخل مع الأداء الطبيعي.

نوع مرض غوشيه

هناك ثلاثة أنواع مختلفة من هذا المرض ولكل منها مجموعة فريدة من الأعراض. النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا ولا يؤثر على الجهاز العصبي ويمكن أن يحدث في بداية الحياة أو في مرحلة البلوغ. كثير من الأشخاص المصابين بالنوع الأول لديهم أعراض خفيفة جدًا لدرجة أنهم لا يواجهون أي مشكلات أبدًا. تحدث النوعين 2 و 3 في الجهاز العصبي. ينتج النوع الثاني من المشاكل الطبية التي تبدأ في مرحلة الطفولة ، في حين يتقدم النمط 3 ببطء أكبر. هناك أنواع أكثر صعوبة لتصنيفها ضمن هذه الأنواع الثلاثة.

ما هي الاعراض؟

أعراض المرض تختلف بين أولئك الذين لديهم. تشمل الأعراض السريرية الأكثر شيوعًا ما يلي:

  • ألم العظام والكسور والمرض
  • انخفاض عدد كريات الدم الحمراء (الأنيميا)
  • تضخم الكبد والطحال
  • من السهل حدوث الكدمات الناجمة عن انخفاض مستويات الصفائح الدموية
  • القلب والقلب والجهاز التنفسي القضايا

تشمل أعراض النوع الثاني والنوع الثالث الأعراض نفسها المميزة في النوع الأول ، ولكن هناك مشكلات أخرى تتعلق بالعيون والنوبات وتلف الدماغ. عادةً ، لن يتمكن أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بنوع 2 من جوشر من البقاء بعد عيد ميلادهم الثاني. هناك البعض مع النوع الثاني الذي سيموت خلال مرحلة الرضاعة ، وغالبا مع مشاكل الجلد الشديدة وتراكم السوائل. الأشخاص المصابون بالنوع 3 عادةً ما تظهر عليهم الأعراض قبل سن الثانية ، لكن في كثير من الأحيان يتطور المرض ببطء أكبر ، ولا يمكن التنبؤ بحجم نمو الدماغ.

كيف يتم تشخيصه؟

يعتمد تشخيص مرض جوشر على الأعراض السريرية والاختبارات المعملية. ويشتبه في المرض في الأشخاص الذين يعانون من انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء ، والنزيف السهل ، والكدمات ، ومشاكل الجهاز العصبي ، وقضايا العظام ، وتضخم الكبد والطحال.

سيطلب الطبيب إجراء فحص دم لقياس مستوى إنزيم الجلوكوسيريبروسيديز. سيكون لدى الأشخاص الذين لديهم هذا المرض مستويات منخفضة للغاية من هذا الإنزيم. أما النوع الثاني من الاختبارات المعملية فسيشمل تحليل عينة من الحمض النووي لجين GBA لنوع أكثر شيوعا من الطفرات. يمكن إجراء كل من اختبارات الحمض النووي والإنزيمات على الأطفال قبل الولادة. ومع ذلك ، قد لا يكون اختبار نخاع العظم كافياً لتشخيص نهائي.

قراءة فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي: اضطراب في المناعة الذاتية يمكن أن يدمر قلبك

عندما يتم التعرف على طفرة جينية معينة تسبب غوشيه في عائلة ، يمكن إجراء اختبار الحمض النووي لتحديد بدقة من هم الناقلات. ومع ذلك ، فإنه من المستحيل في كثير من الأحيان التنبؤ بدورة مصحة الشخص استنادًا كليًا إلى اختبار الحمض النووي.

كيف هو مرض غوشيه موروثة؟

كونه اضطراب وراثي جسمي متنحي ، يعني أن كلا الوالدين للطفل يجب أن يكونا حاملين للجين من أجل تمرير مرض جوشر. على الرغم من أنه يمكن أن يؤثر على أي شخص ، إلا أنه أكثر انتشارا في أولئك المنحدرين من أصل يهودي. وهو أكثر الأمراض الوراثية اليهودية الموروثة شيوعًا ، وحوالي 1 في 450 شخصًا لديهم غوشيه ، وواحد من كل 10 حاملين للجين.